מחלה נדירה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (מחלה הנגרמת כשאדם יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים: עותק מאמו ועותק מאביו .(נגרמת ממוטציות בגן ה־MVK (מקודד את החלבון kinase mevalonate). דרגת החומרה של המחלה תלויה בדרגת הפעילות של הגן. במקרים של חסר כמעט מוחלט באנזים, מתפתח תהליך דלקתי שמתחיל סמוך ללידה. לעיתים קרובות, חיסון יכול לגרום להתקף ראשון. ההתקפים נמשכים לרוב בין 3-6 ימים ומופיעים בתדירות של אחת לחודש. ההתקפים כוללים חום גבוה, כאבי בטן, שלשול, פצעים בפה, אודם בלוע, הגדלת קשריות הלימפה בעיקר בצוואר, כאבי שרירים, כאבים ונפיחות במפרקים, מדדי דלקת גבוהים.